Redacción prnoticias 05/10/11 .
Se estima que en España existen unos tres millones de personas afectadas por alguna de las más de 5.000 patologías clasificadas como raras, y según el Estudio ENSERio, elaborado por FEDER, estos enfermos tardan una media de cinco años en encontrar un diagnóstico. Si además hablamos de cáncer, la complejidad es aún mayor. De este y otros asuntos trató la jornada 'Reto de la investigación ante una asignatura pendiente: enfermedades raras'; organizada en Cuenca por el Observatorio Zeltia, en colaboración con FEDER y la Universidad Rey Juan Carlos.
Jornadas como esta demuestran que todos los agentes de sector ponen su granito de arena en este tipo de enfermedades, también la sanidad privada que cuenta con recursos tanto económicos como académicos para estos estudios.
Los ensayos clínicos en enfermedades raras plantean problemas especiales de diseño, localización de centros y reclutamiento de pacientes, sin embargo, proporcionan información muy valiosa.
Según este mismo estudio ENSERio, prácticamente la mitad de los afectados ha tenido que viajar fuera de su provincia a causa de su enfermedad en los últimos dos años, y la cobertura de los productos sanitarios por parte del Estado es escasa o nula para una tercera parte de los afectados. Las Enfermedades Raras no dejan de ser una cuestión de Salud Pública.
Los pacientes por su parte piden médicos de referencia y profesionales que conozcan su enfermedad, así como información científica para saber cuál es la enfermedad a la que se van a enfrentar.
En el caso de los tumores raros representan el 20% de todos los casos diagnosticados de cáncer, pero con el avance de la descripción molecular, si atendemos sólo a la frecuencia, es muy probable que en un futuro muy próximo todos los tipos de cáncer sean considerados enfermedades raras.
De forma complementaria al Sistema Nacional de Salud, también forman parte de nuestra Salud la sanidad privada. Por ejemplo, en el sector privado, el Instituto para el Desarrollo y la Integridad de la Sanidad (IDIS), aúna en una misma institución 16 grupos de hospitales privados y compañías de seguros, un foro de unión para uno de sus representantes supone un gran beneficio para la investigación en general y la de las Enfermedades Raras en particular.
"Steve ha muerto en paz, rodeado por su familia", ha anunciado Apple, al tiempo que ha adelantado que habilitará una página web para todos aquellos que quieran rendir el último homenaje a Jobs, considerado uno de los empresarios más brillantes de su generación.
"Todo su amor fue para su mujer, Laurence, y para su familia. Nuestros corazones están con ellos y con todos aquellos que fueron tocados por su extraordinario talento", recoge la nota de Apple.
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Un fármaco que tomaron muchas mujeres embarazadas hace décadas para prevenir aborto espontáneo y complicaciones ha colocado a sus hijas en mayor en riesgo de desarrollar cáncer de mama y otros problemas de salud que están apareciendo ahora, halló un nuevo estudio federal.
Muchas de esas hijas, ahora de más de 40 años de edad, quizá ni siquiera hubieran sabido del riesgo si sus madres nunca les hubieran dicho que tomaron el fármaco, un estrógeno sintético llamado DES.
El estudio nuevo sugiere que la infertilidad es dos veces más común y que el riesgo de cáncer de pecho es casi el doble en esas hijas.
Debbie Wingard es una de ellas. La mujer de 59 años residente de San Diego adoptó dos hijos varones después de ser incapaz de gestar y ha tenido cáncer de seno en dos ocasiones: a los 39 años y a los 49.
"No se sabe qué ocurrirá conforme envejecemos. Existe siempre el temor que habrá otro cáncer u otro resultado", comentó la profesora de la Universidad de California, campus San Diego. "Pienso que nunca llegaré al punto de sentir que ya lo superé", señaló.
Los hijos varones de usuarias de DES también enfrentan riesgos de salud -problemas testiculares y quistes-, pero éstos han sido menos estudiados
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Las mejoras en el diagnóstico y tratamiento del cáncer hacen que actualmente en España haya 1,5 millones de personas que han sobrevivido a esta enfermedad, una cifra que de cara a 2015, según asegura la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), puede aumentar hasta los casi 2,5 millones de personas, lo que representaría un 5 por ciento del total de la población.
Así se desprende de las conclusiones del estudio 'Delphi', llevado a cabo por esta entidad en colaboración con Roche para analizar el valor de la innovación y las necesidades en Oncología, de cara a mejorar la calidad de vida de quienes padecen o un superado esta enfermedad.
Cada año se detectan en España entre 220.000 y 230.000 nuevos casos de cáncer, de los que se estima que logran curarse la mitad en el caso de los hombres y el 60 por ciento de las mujeres.
El aumento de casos previsto, según ha explicado el presidente de SEOM, Emilio Alba, estará fundamentalmente propiciado por el envejecimiento poblacional y por una mayor exposición a factores de riesgo desencadenantes, como los hábitos de vida.
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En el artículo los autores describen la acumulación de una sustancia anormal, llamada beta-A, una sustancia que lleva a producir la formación amiloide y daños en el tejido cerebral. Han estudiado la formación de beta-A, demostrando cómo los bajos niveles de anatabina de dos formas de beta-A (1-40 y 1-42) de una forma dependiente de la dosis, prevengan posiblemente o reduzcan la formación de la proteína precursora. Tras demostrar la actividad en el tubo de pruebas, los investigadores mostraron que cuando se administra anatabina a ratones vulnerables a la acumulación amiloide, el tratamiento con niveles de anatabina reducen los niveles cerebrales de beta-A (1-40) y beta-A (1-42), postulados para ser como los efectos de la activación NFKB. Michael Mullan, doctor y Ph.D., del Roskamp Institute, y codirector y uno de los autores del artículo, comentó: "Este documento demuestra el potencial de la anatabina como agente anti-inflamatorio, además de mostrar que cuenta con aplicaciones amplias, incluyendo enfermedades como el Alzheimer".
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El cálculo específico de la velocidad de respuesta de las células cancerosas en los tumores de pulmón durante las primeras semanas de terapia puede predecir el éxito del tratamiento médico, según un estudio de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford (Estados Unidos) publicado hoy.
El trabajo médico destaca que el éxito de las terapias no depende de su capacidad para matar directamente las células cancerosas, sino que son capaces de ralentizar la tasa de división de las células del tumor.
"Con simples mediciones matemáticas podemos determinar cuándo el cáncer se asocia a un determinado gen y cómo responderá a la terapia aplicada", afirmó el doctor Dean Felsher, profesor de Patología y autor del estudio divulgado por la revista "Science Translational Medicine".
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