*.- Antes que ellas, sólo habían nacido dos varones sin el gen BRCA .
*.- El consejo genético es clave en familias con estas mutaciones .
*.- 'Ser madre es un derecho fundamental' .
ESPECIAL: Día Mundial contra el Cáncer /// MARÍA VALERIO Madrid /// 04/02/2016.
Laura prefiere mantener en secreto su nombre real, y también el de sus hijas.Pongamos que se llaman Claudia y Andrea. Su tatarabuela, su bisabuela y su abuela antes que ellas murieron de cáncer de mama. Su madre también es portadora de una mutación en el gen BRCA, pero se negaba a seguir transmitiendo esa herencia genética.
"Cuando mi madre fue diagnosticada por segunda vez (en el primer tumor tenía sólo 30 años), el oncólogo nos sugirió hacer un estudio genético porque también su madre y su abuela habían muerto de cáncer a una edad temprana", cuenta desde algún lugar de Galicia.
"Al principio yo no quise saber si era portadora, pero una revisión me llevé un pequeño susto y decidí hacerme el estudio porque ya me estaba planteando tener familia". El estudio indicó que ella también era portadora de una mutación en el gen BRCA2, una anomalía implicada en un 5-10% de los tumores de mama, pero que también eleva el riesgo de cáncer de ovario.
Laura tenía claro que quería ser madre, pero también que no quería transmitir esa herencia a sus hijos, así que consultó en uno de los centros del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) en Galicia la posibilidad de someterse a un diagnóstico genético preimplantacional.
Un procedimiento que, como explica el doctor Elkin Muñoz, director de IVI Vigo y ginecólogo de Laura, permite seleccionar los embriones que no son portadores de la mutación del cáncer.
Aunque esta técnica puede usarse ya en algunas enfermedades monogénicas (es decir, causadas por un solo gen), en el caso del cáncer hereditario es la Comisión Nacional de Reproducción Asistida del Ministerio de Sanidad la que debe autorizarlos uno por uno. Como explica el doctor Muñoz, esta comisión evalúa los antecedentes familiares y reproductivos de la mujer para confirmar que, efectivamente, la mutación podría causar la aparición precoz de la enfermedad en la descendencia.
Seis meses después de pedir permiso, Laura y su marido obtuvieron el visto bueno de la Comisión para iniciar el proceso de reproducción asistida y elegir únicamente los embriones libres de la herencia. De los 11 embriones obtenidos, tres de ellos estaban libres del BRCA. Dos se implantaron y uno se congeló por si decidían ser madres en el futuro ("creo que no, que ya nos plantamos" se ríe Laura). La implantación de los embriones tuvo éxito a la primera y el pasado mes de julio nacieron Claudia y Andrea.
Antes que ellas, sólo dos niños varones (en Barcelona y en Zaragoza) habían nacido libres del gen del cáncer de mama en España. . Como explica el doctor Elkin Muñoz, también se han autorizado ya casos para evitar la transmisión en familias con síndrome de Lynch y cáncer de tiroides hereditario.
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04 febrero 2016
El 'Mejor Amigo del Hombre', Clave para Hallar Cura Contra el Cáncer .
Científicos aseguran que los canes son una oportunidad única para modelar los tratamientos preclínicos.
EFE /// WASHINGTON, DC.
- Los perros pueden ser una clave para encontrar la cura del cáncer, ya que la enfermedad se desarrolla en su cuerpo de forma muy similar a como lo hace en el de los humanos, según un informe publicado el miércoles en la revista Science Translational Medicine.
Los perros desarrollan un amplio espectro de cánceres que comparten importantes similitudes con los que se presentan en los humanos.
Además, al tratarse de animales domesticados, los perros reciben atención médica, que puede incluir procedimientos experimentales, lo que ofrece "una oportunidad única para modelar los tratamientos preclínicos", apunta el informe.
Estas son algunas de las principales conclusiones de un encuentro organizado por la Academia Nacional de Medicina de Estados Unidos, recogidas en el documento.
El principal objetivo de la reunión era situar como prioridad de la investigación médica la relación entre los cánceres humanos y los caninos, así como solicitar un análisis de las deficiencias de los programas actuales para promover el papel de los perros en el desarrollo de fármacos preclínicos.
La doctora Amy LeBlanc, del Centro de Investigación del Cáncer en los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH), explicó que el futuro está en "el avance en la investigación de la oncología comparativa, como una disciplina de traslado".
Desde hace años, perros y humanos se benefician de "tratamientos cruzados", es decir, que se descubren en una de las dos especies pero se aplica a la otra también.
Debido a que recientemente algunos tratamientos para humanos, basados en suministrar compuestos químicos y medicación, no están teniendo el impacto deseado, la línea de investigación que se nutre de la veterinaria se ha intensificado.
En los últimos cinco años, un total de seis tratamientos desarrollados con perros han sido aprobados de forma parcial o total para ser puestos en práctica con hombres y mujeres.
A su vez, los veterinarios han comenzado a replicar tratamientos oncológicos de humanos, por lo que ya se ha establecido una relación médica bilateral que permite avanzar en la investigación de los cánceres humanos y caninos.
Josép Baselga : «Mi sueño es hacer un chequeo anual de cáncer con una muestra de sangre» .
Dirige uno de los centros oncológicos más prestigiosos del mundo. Es optimista con los avances en detección precoz, medicina de precisión e inmunología .JAVIER ANSORENA Corresponsal En Nueva York - 03/02/2016
Explica los avances y los desafíos de la batalla del cáncer con una sencillez que contrasta con su condición de oncólogo de talla mundial. José Baselga (Barcelona, 1959) acaba de regresar a Nueva York tras participar en el foro de Davos de la mano del vicepresidente de EE.UU., Joe Biden, y es un interlocutor habitual con la Casa Blanca sobre políticas sanitarias. Desde 2013 es el director médico del hospital Memorial Sloan-Kettering, un líder global en la investigación y el tratamiento del cáncer.
Preside, además, la Asociación Americana de Investigación del Cáncer y no para de subirse al avión para volar a España, con la que no pierde los vínculos emocionales ni profesionales, donde preside el comité científico del centro oncológico del hospital Vall d’Hebron. Especializado en el tratamiento del cáncer de mama, un campo en el que adquirió fama mundial por introducir terapias moleculares novedosas, Baselga está ahora en la primera línea de los avances más significativos en la batalla contra el cáncer, como la detección precoz.
Dirige el consejo asesor científico de Grail, una farmacéutica que promete conseguir un método asequible de detección temprana de tumores a través de muestras de sangre. Pero al oncólogo estrella de EE.UU., que maneja más información que nadie en la lucha contra esta enfermedad, no le duelen prendas para reconocer que, muchas veces, el cáncer es simplemente «mala suerte».
-¿Se puede ser optimista sobre la curación del cáncer?
-Yo creo que sí, los avances son muy claros en todos los campos. Hay que matizar lo del optimismo, pero es evidente que la mortalidad por cáncer va a ir bajando. El camino hacia la curación se acelera.
-¿Qué avances son más prometedores?
-Yo creo que son tres áreas. Una muy importante es la de la medicina de la precisión, relacionada con la genómica del tumor y la capacidad de identificar los genes que están alterados y desarrollar tratamientos contra ellos. Aquí tenemos tratamientos nuevos contra la leucemia, el linfoma, el cáncer de mama o el cáncer de pulmón que están cambiando muchísimo la parte del tratamiento más preciso. En segundo lugar, la inmunología, los tratamientos nuevos que permiten que el sistema inmunológico del cuerpo identifique al tumor como a un ser extraño y lo atacan. Hay avances tremendos en melanoma, en pulmón, en otros tumores. Por último, el diagnóstico precoz, las biopsias líquidas y la posibilidad por primera vez de detectar en sangre alteraciones del ADN justo cuando el tumor está empezando a producirse.
-Con todo eso, ¿es posible pensar una prevención total del cáncer?
-Va a ser muy difícil, porque podemos prevenir posiblemente un 40%, pero no más que esto. Incluso cuando consigamos erradicar el tabaco y que todo el mundo haga deporte y coma bien y no abuse del alcohol, aun así vamos a reducir solo un 40% de los tumores. Ocurren porque es un fenómeno estocástico [dependiente del azar], hay divisiones celulares y con el tiempo se acumulan mutaciones. Si entendemos que la prevención como tal va a ser muy difícil, quizá donde tenemos que poner el énfasis es en la interceptación precoz.
-Una investigación reciente asegura que el 65% de los cánceres son resultados de la «mala suerte»…
-Es un estudio bien hecho y que tiene razón: muchos cánceres van a ocurrir por accidente, por el simple hecho de estar vivos y por el simple hecho de que las células se dividen. Una de las conclusiones del estudio es que un porcentaje de tumores se puede prevenir, pero otros no, y yo lo suscribo. En Davos, en un foro cerrado, mencioné que en el cáncer hay una parte que es mala suerte y parecía que me querían linchar. Porque esto va contra el dogma de que todo se puede prevenir y la verdad es que no, no todo se puede prevenir.
-Usted participa en Grial en el desarrollo de un sistema de detección temprana a través de muestras de sangre. ¿Cuándo será una realidad y qué aportará?
-La idea es estar en el mercado en dos años. No tenemos todavía los datos de lo que se podrá conseguir. Mi sueño es que cada persona se hiciese una extracción de sangre anual y miremos los genes mutados que están presentes y pudiésemos identificar aquellos tumores en una fase muy precoz. Sería como un gran chequeo anual de cáncer.
-¿Será posible luchar contra tumores que hoy parecen incurables, como el de páncreas o el cerebral?
-El problema del páncreas es que lo diagnosticamos en estados muy tardíos, porque está en una zona complicada, cuando los síntomas ya aparecen es muy tarde. La lógica dice que si los diagnosticáramos en una fase inicial, podríamos curar muchos más. En el cáncer cerebral es distinto, porque es más complejo. No tengo tan claro que el diagnóstico precoz sea importante, en este caso hay que entender la biología del tumor.
-¿En la enfermedad oncológica, la contaminación es el nuevo tabaco?
-Yo no me preocuparía mucho por la contaminación de las ciudades occidentales hoy en día. Fíjate cómo estaba Londres hace treinta años. En el mundo occidental, aunque se puede mejorar, hay un buen control de higiene en el trabajo, de la exposición a productos tóxicos en las industrias… Pero sí me preocupa mucho lo que está sucediendo en Asia, en China o en India. Aquello sí me da la sensación de que no está controlado como debería estar.
-Colabora usted en el hospital Vall d’Hebron, ¿supone un cambio cultural respecto a la infraestructura de EE.UU.?
-No, no, lo llevo encantado de la vida. En Vall d’Hebron hemos creado uno de los centros de referencia europeos de cáncer, con un nuevo edificio de investigación que es la joya de la corona en este campo. Para mí es un orgullo estar ahí, porque lo dirigí hace tiempo, pero también porque su labor no tiene nada que envidiar a centros punteros norteamericanos. Para mí es un privilegio.
-¿Cómo se compara la investigación del cáncer en España y en EE.UU.?
-España tiene virtudes importantísimas, es un sistema nacional de salud y eso tiene ventajas enormes en comparación con el norteamericano, que es mucho más fraccionado. Creo que la gente debe estar muy orgullosa del grado de investigación en España. A los científicos españoles, tanto en España como en el extranjero, se les considera en la cumbre del mundo de la investigación.
Cáncer: emperador de enfermedades . Post by Celtia .
El cáncer nos afecta a todos, directa o indirectamente, ya que afecta no sólo a las personas que lo padecen (una tercera parte de la población total) sino que altera gravemente el entorno sociofamiliar de los enfermos. Según las últimas estimaciones, la incidencia del cáncer en España en el año 2020 será de 246.713 casos nuevos, lo que supone un aumento respecto a años anteriores.
Hasta ahora decíamos que el incremento de la población, los métodos de cribado y los hábitos de vida explicaban que cada año se diagnosticaran más pacientes de cáncer. Ahora, cada vez cobra más relevancia un nuevo aspecto: el envejecimiento de la población. La relación entre edad y cáncer es bien conocida: a medida que la persona envejece adquiere más riesgo de padecer cáncer. En el año 2015, por primera vez se han registrado más defunciones que nacimientos. En concreto 250.000 personas han fallecido y sólo han nacido 230.000 personas, la población española envejece.
Esas cifras tan marcadas deben llevar a una reflexión. Debemos reforzar nuestro Sistema Nacional de Salud y adecuarlo a las nuevas necesidades que la elevada frecuencia del cáncer y el cambio de distribución etaria de nuestros pacientes con cáncer nos exigen. La formación de nuestros médicos (no sólo de los oncólogos) debe mejorarse en los aspectos específicamente relacionados con el cáncer y en el cáncer cuando se da en el paciente anciano.
En la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) consideramos necesario modificar la enseñanza de la Oncología Médica durante el pregrado de Medicina. La formación actual en Oncología es claramente insuficiente y no guarda proporción con la importancia de la enfermedad. Vamos a poner un especial empeño en lograr que la docencia de la Oncología Médica en el pregrado se ajuste a la relevancia que la Oncología Médica y el cáncer tienen en la medicina actual.
Los especialistas hemos constatado que muchos alumnos MIR desconocen casi por completo el contenido del programa de Oncología Médica cuando tienen que elegir su especialidad y ello se debe, en parte, a la muy deficiente docencia en Oncología Médica durante el pregrado.
Con independencia de la especialidad que quieran cursar, los médicos del futuro van a tener una estrecha relación con el cáncer ya que cada vez se diagnostican más casos. Por ello es fundamental que los estudiantes de Medicina reciban una formación global del cáncer, que incluya su epidemiología, prevención, biología molecular y diferentes métodos de tratamiento y no sólo la enfocada al órgano afecto y a una terapia específica como aun ocurre en muchas facultades de Medicina.
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Briostatina 1, fármaco en investigación para personas con enfermedad de Alzheimer moderada y severa.
Cada vez es menos habitual leer que un fármaco en investigación para la enfermedad de Alzheimer esté orientado hacia las etapas más avanzadas. Es una situación lamentable pero que responde a una realidad: la gran mayoría de los fármacos que se han probado en personas en fase avanzada han fracasado, y han fracasado posiblemente porque cuando la enfermedad está muy avanzada han muerto ya tantas neuronas que es muy difícil revertir todo ese daño.
Por eso el fármaco del que venimos a hablaros hoy es poco menos que una excepción. Se denomina briostatina 1 y originalmente fue pensado como anticancerígeno —aún sigue en estudio para este propósito— pero pronto se descubrió su potencial como terapia en la enfermedad de Alzheimer, específicamente en aquellas personas para las cuales las posibilidades son cada vez más limitadas, los enfermos en fase moderada y severa de la enfermedad de Alzheimer.
PACIENTE IV-18: UNA PERSONA CON ALZHÉIMER AVANZADO QUE MEJORÓ LA DEGLUCIÓN Y LA ATENCIÓN.
En marzo del pasado año un artículo en la revista Journal of Alzheimer’s Disease se hacía eco de los primeros resultados en un enfermo de alzhéimer del tratamiento con briostatina 1. Esta persona padecía alzhéimer desde los 27 años de edad; una mutación genética hizo que durante 5 generaciones en su familia aparecieran casos de alzhéimer familiar de inicio precoz. La familia contactó con el centro Blanchette Rockefeller Neurosciences Institute (BRNI) que desde hacía años estaba probando en modelos animales de alzhéimer el efecto del tratamiento con briostatina 1.
El paciente IV-18, que así le denominaron en función de la investigación, no podía hablar, ni tragar, ni prácticamente caminar aunque sí lograba mantener un poco la atención. Ante la petición de la familia, el centro solicitó y obtuvo del organismo regulador de estas cuestiones en EE.UU, la FDA , permiso para proceder con un tratamiento compasivo. Una vez a la semana, las tres primeras semanas de cada mes, el enfermo recibió un inyección de briostatina 1. A las dos semanas, según refieren en el artículo, el enfermo era capaz de vocalizar algunas palabras, centrar la atención, tragar los alimentos, responder mejor a las órdenes verbales, además de ganar un poco de amplitud de movimiento en las extremidades. Un cambio radical no es, pero sin duda es un cambio que ahora mismo no tienen la oportunidad de experimentar los millones de enfermos en fase avanzada que hay en el mundo..
BRIOSTATINA 1 DISMINUYE LOS SIGNOS CEREBRALES DE LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER.
La briostatina 1 actúa como un potente activador de una proteína denominada proteína quinasa C (PKC por sus siglas en inglés). En estudios realizados en animales modelos de enfermedad de Alzheimer, la activación de esta proteína se tradujo en la disminución de la acumulación de placas amiloides en el cerebro. Las placas amiloides que se acumulan en el espacio entre las neuronas es uno de los signos clásicos de la enfermedad de Alzheimer. Además de este efecto, el fármaco fue capaz de crear nuevas sinapsis. La sinapsis es el espacio donde ocurre la transferencia de información entre las neuronas, es fundamental para la realización de cualquier proceso cognitivo. En los afectados por el alzhéimer, progresivamente se van perdiendo sinapsis y esa es una de las causas de los síntomas que vemos en los enfermos. La mejora que parece producir en la memoria la briostatina 1 responde precisamente a la capacidad de crear nuevas sinapsis.
La compañía que tiene la patente sobre el compuesto, Neurotrope Bioscience, con sede en New Jersey, EE.UU, ya ha realizado un ensayo clínico de fase I y una primera parte de un ensayo de fase II, y aunque declaran que fueron exitosos, aún no se tienen detalles sobre los mismos. Por el momento parece que los resultados fueron suficientes para haber iniciado en noviembre de 2015 una segunda parte de los ensayos clínicos de fase IIen 150 personas con enfermedad de Alzheimer moderada a severa. Para junio de 2017 se esperan los resultados de esta nueva investigación.
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