31 mayo 2016

Cáncer de Mama . Identificado cómo el gen ‘BRCA1’ aumenta el riesgo de cáncer de mama y ovario .

La ausencia o mutaciones en el gen provoca que las células no puedan reparar su ADN, por lo que son más proclives a acumular mutaciones y convertirse en células tumorales .

Angelina Jolie se sometió a una doble mastectomía para reducir su riesgo de cáncer de mamaM. LÓPEZ - @abc_salud // Madrid - 30/05/2016 .

Cada año se diagnostican en nuestro país más de 25.000 nuevos casos de cáncer de mama y en torno a 3.300 de cáncer de ovario.

 Dos tumores que, entre otras características comunes, comparten un factor de riesgo común: la ausencia o mutaciones en una familia de genes supresores de tumores denominada ‘BRCA’. 

De hecho, los nombres de las proteínas expresadas por estos genes, BRCA, son las siglas en inglés de ‘proteína de susceptibilidad al cáncer de mama’. Es el caso del gen ‘BRCA1’, que saltó a la fama en el año 2013 cuando la actriz Angelina Jolie, portadora de una mutación asociada a un mayor riesgo de cáncer de mama u ovario, se sometió a una doble mastectomía para reducir su probabilidad de padecer un tumor mamario – tal es así que numerosos medios rebautizaron el gen ‘BRCA1’ como ‘gen Jolie’–. Y ahora, un estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Birmingham (Reino Unido) muestra por qué la pérdida o las mutaciones de este gen aumentan el riesgo de padecer cáncer.

Como explica Joanna Morris, directora de esta investigación publicada en la revista «Nature Structural & Molecular Biology», «ya sabemos que la pérdida de BRCA1 se asocia con un mayor riesgo de cáncer de mama, por lo que aumentar el conocimiento sobre este gen ha constituido uno de los principales objetivos de la investigación en este tipo de tumor. Y ahora, nuestro estudio puede explicar por qué algunas de las mutaciones que predisponen al cáncer se encuentran en la parte frontal del gen ‘BRCA1’, esto es, la parte que posibilita la actividad ubiquitina ligasa de la proteína BRCA1».

El gen ‘BRCA1’ es un gen supresor de tumores, es decir, previene la aparición de un tumor al evitar la proliferación incontrolada de las células. Para ello, el gen expresa una proteína que, entre otras funciones, tiene actividad ‘ubiquitina ligasa’, es decir, que posibilita la unión de otras proteínas a una pequeña proteína reguladora llamada ubiquitina. Y esta unión o ‘ubiquitinización’ resulta totalmente necesario para el desarrollo de múltiples procesos celulares, caso de la reparación del ADN a través de un mecanismo denominado ‘recombinación homóloga’.

Llegados a este punto, ¿qué sucede en las células en las que no hay gen ‘BRCA1’ o se encuentra mutado? Pues según muestra el estudio, no hay actividad ubiquitina ligasa, no hay ubiquitinización y, por tanto, no hay recombinación homóloga. Es decir, los daños en el ADN no se reparan, y como alertan los autores «es bien conocido que las células que no tienen este tipo de reparación del ADN pueden desarrollar mutaciones que den lugar a la aparición de un cáncer».

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