07 marzo 2012

Síndrome de Down . Describen el mecanismo causante .

Según la investigación, publicada esta semana en Nature Cell Biology, existe un mecanismo que protege de errores en la meiosis (una forma de reproducción celular) en los mamíferos para garantizar la correcta formación de espermatozoides y óvulos, ha informado la Universidad Autónoma de Barcelona.

La investigación la ha llevado a cabo un equipo liderado por los doctores Maria Jasin Scott Keeney del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, con la participación de Ignasi Roig, investigador del Departamento de Biologia Celular, Fisiología e Inmunología de la UAB.
Los humanos padecen altas tasas de aneuploidías, que son la presencia de más, o menos, de 46 cromosomas en las células de un individuo.

Un ejemplo es la trisomia 21, que se manifiesta como un síndrome de Down, esto en parte es debido a errores producidos durante la formación de los gametos femeninos (los óvulos) cuando tiene lugar la meiosis.

En este proceso de formación de los gametos aparecen múltiples rupturas de doble cadena de las moléculas de ADN.

...