Myriad Genetics . Inching Toward Market, Myriad Growing Evidence Base for NGS HRD Companion Test ... At the moment, Myriad has two publicly announced partnerships with drug developers using the HRD test to identify best responders to investigational drugs. PharmaMar is studying Myriad's HRD test in a Phase II trial of PM1183 ...

Myriad Genetics recently presented data from a study on its homologous recombination deficiency test at a major medical conference, showing that the next-generation sequencing assay could accurately predict which triple-negative breast cancer patients would respond to the chemotherapy cisplatin.

In the study, presented at the San Antonio Breast Cancer Symposium earlier this month by researchers from Myriad, HRD test score predicted with a sensitivity of 100 percent all triple-negative patients who had a complete response to platinum chemotherapy before surgery. Additionally, the researchers concluded that the test score can predict drug response in all breast cancer subtypes, not just for triple-negative breast cancer patients.

Myriad's NGS-based HRD test gauges germline and somatic BRCA1/2 gene mutations, as well as a number of other markers involved in DNA repair. In a poster presentation at SABCS, researchers led by Kirsten Timms and others from Myriad evaluated 213 invasive breast tumor samples and matched normal tissue samples spanning all breast cancer subtypes defined by estrogen receptor, progesterone receptor, and HER2 status. In the study, researchers detected somatic and germline BRCA1/2 mutations "at significant levels" and depending on the breast cancer subtype, the frequency of mutations ranged from 7.8 percent to 16.4 percent.

However, BRCA1 promoter methylation showed up most frequently in triple-negative cancers, and BRCA deficiencies were present in 36 percent of triple-negative tumors compared to 10 percent in estrogen receptor-positive, HER2-negative cancers.

Myriad's HRD test provides three scores based on whole-genome tumor loss of heterozygosity (LOH) profiles, telomeric allelic imbalance (TAI), and large-scale state transitions (LST). According to Jerry Lanchbury, Myriad's chief scientific officer, the company developed the HRD test initially with the LOH score, but came up with the two other scores in the past year. With the addition of the TAI and LST scores, the company is hoping to increase the sensitivity of the test ahead of commercial launch for platinum therapies in 2015 and for PARP inhibitors in 2017.

All three scores are "highly correlated" with defects in BRCA1/2 and other pathway genes in breast or ovarian cancer, and can predict whether patients will respond to platinum agents, Timms and colleagues note in their SABCS abstract. "In this dataset all three scores showed significant association with BRCA1/2 status for the entire dataset," and "significant association was observed between the scores and BRCA1/2 status in each of the individual tumor subtypes," they reported. "The three scores were found to be highly correlated with one another, but all three were still significant in multivariate."

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At the moment, Myriad has two publicly announced partnerships with drug developers using the HRD test to identify best responders to investigational drugs. PharmaMar is studying Myriad's HRD test in a Phase II trial of PM1183, an agent that causes double-stranded DNA breaks to kill cells. BioMarin is also using it to investigate how different tumor types respond to the PARP inhibitor BMN-673. The company also has two undisclosed companion diagnostic partnerships involving the HRD test.

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Grifols y Vall d'Hebron Crearán un Centro de Investigación de la Enfermedad de Déficit de Alfa-1-Antitripsina (DAAT) .

El DAAT es un trastorno genético hereditario minoritario que puede conducir al desarrollo de una enfermedad pulmonar obstructiva crónica y se trata de la enfermedad congénita potencialmente mortal más frecuente en la edad adulta, porque al ser minoritaria es poco conocida y se suele detectar en fases avanzadas.

Como es poco frecuente, los profesionales tienen la necesidad de concentrar todos los casos detectados en un mismo espacio para poder generar conocimiento sobre la enfermedad y abrir posibilidades de investigación en mecanismos y nuevas terapias.

Según ha informado el VHIR, con el convenio que se ha firmado hoy se da el primer paso para la creación de un centro de excelencia en la investigación del DAAT, en el que participarán cinco investigadores, inicialmente.

Este nuevo centro también impulsará un registro de enfermos que permita conocer mejor la historia natural de la enfermedad, desarrollar técnicas de diagnóstico rápido y acercar el diagnóstico de laboratorio a los pacientes.

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TiGenix obtiene Inversión para crear una Plataforma de Productos de Terapia Celular . Estos fondos complementarán los 12 millones de euros obtenidos por la venta de acciones a Gri-Cel .

“Esta inversión aledaño con la inversión estratégica últimamente ejecutada por Gri-Cel/Grifols fortalece simbolizativamente nuestra ubicación y lugar financiera y nos consentirá expandir enormemente nuestra cartera de productos patentados de terapia celular”, ha opinado el consejero delegado de TiGenix, Eduardo Bravo.

De todas maneras, prosigue, estos fondos consentirán finalizar la fase III del ensayo de su primordial producto en progreso, Cx601, así mismo solicitar de índice europeo del fármaco, creando así valor sumado para potenciales acuerdos.

“La incorporación de inversión vía deuda representa un llamativo y, excepto para un dispositivo interno recortado de ‘warrants’, un complemento no dilutivo a nuestra estructura de capital. Nos hallamos encantados de poder finalizar el año con un balance sólido y procedimientos esenciales que consentirán optimizar nuestra transformadora plataforma de terapia celular a medida que adelantamos en los progresos”, ha apostillado.

En conclusión, el socio-director de Kreos, Maurizio Petit Bon, ha subrayado la “profesionalidad” del cuadro de TiGenix, su plataforma tecnológica y su negocio “subyacente”. “Kreos se ubica enormemente satisfecho de poder respaldar a TiGenix en el adelanto del progreso de su poderoso plataforma de terapia celular”, ha zanjado.

Verdadera o Falsa, la Acupuntura Alivia "Sofocos" de la Quimioterapia . ( Post by Celtia ) .

Los investigadores en el Centro Greenebaum del Cáncer, de la Universidad de Maryland, y del Centro Kimmel de Cáncer, de la Universidad Johns Hopkins, se propusieron determinar si la acupuntura podía reducir la gravedad de los efectos secundarios vinculados con los inhibidores de aromatasa.

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Tumor Cerebral . Empieza en Reino Unido un Estudio para Probar una Vacuna .

Un estudio clínico para probar la eficacia de una innovadora vacuna para tratar el glioblastoma, un tumor cerebral muy común y agresivo, ha empezado en el Reino Unido, informa la BBC. De acuerdo con la cadena pública, el actor británico Robert Demeger, de 62 años y que fue diagnosticado este año con el cáncer, es la primera persona en Europa que se somete al experimento en el hospital King's College de Londres, al tiempo que se desarrollan otras pruebas en 50 centros de Estados Unidos.

La vacuna se diseña de forma personalizada para el paciente y su objetivo es "enseñar" al sistema inmunológico del cuerpo a luchar contra las células tumorales.

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IBAC 3.5 , el Próximo Informe ... más Digital que Nunca .

... La digitalización de la información abre un espacio sin límites en el que ‘vender’ una noticia a la cúpula directiva es mucho más fácil que en los soportes tradicionales, el lector elige lo que va a leer por lo que sí existe interés, y la información sanitaria sigue teniendo su pestaña en los generalistas, sin necesidad de pasar por economía.

Pese a todo, las revistas científicas, hace más de quince años que se digitalizaron y hoy, aseguran los expertos presenten en el Focus Group, el papel se utiliza poco, aunque lo siguen imprimiendo. ‘Lo que antes te costaba tres días de búsqueda en universidades y hemerotecas, hoy es casi inmediato con la digitalización de la información’.

La pregunta es, ¿tiene el mismo valor la información digital que la que podemos tocar con nuestras manos? Lo que es incuestionable y un hecho objetivo es que la audiencia de los medios online crece de manera considerable, en detrimento de los tradicionales. Por ejemplo, según los datos generales del Informe de Biotecnología Aplicada a la Comunicación de 2011, la audiencia de la prensa escrita asciende a casi 37 millones, mientras que la de Internet ronda los 250. Sin embargo, es el papel el que sigue creando opinión, al menos de momento, sobre todo en los despachos de las grandes empresas. Y es que todavía es preferible que El País te dedique un breve a que un medio digital te haga un reportaje.

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