El de Sanfilippo aún no ha comenzado y durará aproximadamente 3 o 4 años. Por lo que si el ensayo del Síndrome de Hunter no empieza hasta que finalice este, quizás sea demasiado tarde para salvar las vidas de nuestros hijos. No podemos esperar tanto.
Mi hijo Ángel tiene 6 años y, al igual que otros 45 niños en España, padece el Síndrome de Hunter, también llamado “el Alzheimer infantil”. Es una enfermedad neurodegenerativa y mortal. Cuando se manifiesta de forma temprana, como en su caso, la esperanza de vida es de unos 12 o 15 años.
A Ángel se la diagnosticaron cuando tenía 3 años. Y desde entonces no hemos dejado de buscar una solución. Por fin parece que existe una, una terapia génica que revierte la enfermedad y que podría curar a estos niños. Fue desarrollada por la Investigadora Fátima Bosch y su equipo en el Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica de la Universidad Autónoma de Barcelona.
Pero hay un problema: la compañía farmacéutica ESTEVE, que es la que posee la patente para esa terapia, no tiene previsto el comienzo de su ensayo clínico. Que no haya una fecha establecida supone que el inicio podría retrasarse hasta incluso 3 o 4 años.
Los niños con el Síndrome de Hunter comienzan su desarrollo como cualquier otro niño. En muchos casos aprenden a gatear, dan sus primeros pasos, pronuncian sus primeras palabras… pero de repente algo falla y empiezan a perder esas capacidades.Retroceden gradualmente en su desarrollo físico y cognitivo. Si nada lo impide, ese deterioro terminará con sus vidas cuando sean adolescentes.
El tratamiento génico que podría curarles es una única dosis intraventricular. Consiste en introducirles un gen que reemplazaría al que les está impidiendo desarrollar una enzima.
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