El síndrome de Li-Fraumeni es un tipo de cáncer que tiene su origen en la mutación del gen TP53 encargado de controlar que la división celular se hace correctamente. Los portadores de esta alteración, que se transmite de padres a hijos, tienen un riesgo elevado de desarrollar tumores en diferentes partes del organismo. Científicos del Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO) han descubierto un factor en común entre estos diferentes tumores que abre la puerta a poder tratar a estos pacientes de forma mucho más precisa y eficaz.
Durante 10 años, los investigadores del VHIO, liderados por la doctora Violeta Serra, hicieron el seguimiento de los cinco tumores que desarrolló una mujer portadora de la mutación del gen TP53. Responsable de paralizar la división de las células cuando el ADN se copia de forma errónea, la alteración de este gen implica que los errores del ADN no se detecten y que las células malignas puedan proliferar. Es el inicio del tumor. Las personas portadoras de esta mutación, heredada de sus progenitores, están abocados a padecer numerosos tipos de cáncer, incluso a edades muy tempranas y cuya virulencia no es nada desdeñable.
El estudio realizado por el VHIO ha consistido en codificar y determinar el genoma de los diferentes tipos de tumores que desarrolló la paciente. Los resultados, publicados en la revista científica Cancer Discovery, muestran un factor en común entre todos ellos: la hiperactivación de HER2 y EGFR. Ambos son oncógenos ampliamente conocidos por los científicos pero siempre asociados a un tipo en concreto de cáncer. El HER2 se ha estudiado en el cáncer de mama y el EGFR en el de pulmón. Sin embargo, hasta ahora no se había determinado su papel en relación con el síndrome de Li-Fraumeni.
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