A Elena, que tiene 9 años, le gustan las cosas sencillas. Ir al parque. Las patatas fritas. Los dibujos animados. Sentarse en una terraza y tomarse un refresco... Hasta hace un año, también le gustaba cantar, pero en las últimas Navidades apenas pudo pronunciar la letra de ningún villancico.Su organismo 'retrocede', pierde las capacidades adquiridas y da marcha atrás en su desarrollo porque esta asturiana es una de las pocas afectadas por el síndrome de Sanfilippo en España.Esta enfermedad genética, catalogada como rara, impide que se degraden correctamente determinadas sustancias de desecho en el cuerpo, una especie de 'basura' que va acumulándose en los órganos y, progresivamente, afectando a su funcionamiento.
La enfermedad suele diagnosticarse entre los dos y seis años de edad, porque no da la cara fácilmente. "Elena no parecía tener ningún problema, era como el resto, quizás con un lenguaje menos desarrollado, pero sin muchas diferencias", recuerda la madre de la pequeña, Marta Cienfuegos, que acude con su hija a sesiones de logopedia y fisioterapia para intentar frenar, en la medida de lo posible, el deterioro progresivo.
El trastorno provoca espasticidad y rigidez en las articulaciones, retraso mental, hiperactividad, alteraciones del comportamiento, tendencias autodestructivas y, en algunos casos, también sordera y déficit visual. Muchos de los afectados pierden o no llegan a adquirir el control de esfínteres y sufren con frecuencia diarreas e infecciones respiratorias. El deterioro es tan grande que conduce a una muerte prematura durante la adolescencia.
...
Cualquier persona interesada en colaborar, puede ponerse en contacto con Marta Cienfuegos a través del correo electrónico: info@fundacionsanfilippob.com