* Un ensayo clínico probará la utilidad de una terapia experimental para la enfermedad .
* La asturiana Elena Barreiro es la única paciente europea que participa en la investigación .
* El objetivo de esta terapia enzimática es, al menos, detener el avance de la enfermedad .
CRISTINA G. LUCIO // Madrid - 12/05/2015
Desde hace 8 navidades, Marta Cienfuegos siempre pide lo mismo en su carta a los Reyes Magos: que su hija Elena, de 10 años y afectada por el síndrome de Sanfilippo B, tenga la oportunidad de vivir un futuro distinto al que dibuja esta enfermedad rara que hace que el organismo dé marcha atrás en su desarrollo y pierda las capacidades adquiridas.
Como otros 6 de enero, este año el esperado regalo no estaba entre los paquetes que se apilaban junto al árbol de la casa familiar en Valdesoto (Asturias), pero llegó horas después de que se recogieran los lazos y el papel de colores, a través de un correo electrónico remitido desde el Children's Hospital de Pittsburgh (EEUU). Era una propuesta para participar en el primer ensayo clínico del mundo que va a probar una terapia enzimática para este trastorno.
"No nos lo podíamos creer", señala ya desde EEUU Cienfuegos, que después de mucha burocracia, consiguió que en marzo Elena fuera una de las ocho pacientes -la única europea- que iniciaron una investigación cuyo objetivo es demostrar la utilidad que tiene aportar de forma exógena la enzima que el organismo de estos enfermos no es capaz de producir (para el tipo A de la enfermedad, existen ensayos desde hace unos años).
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12-05-2015 . ABC News .
Hace algunas semanas la norteamericana Julie Fitzgerald comenzó a notar algo raro en un ojo de su pequeño hijo Avery. El niño de dos años presentaba unas extrañas manchas que parecían no tener una explicación lógica, por lo que su preocupación aumentó.
Buscando una respuesta en internet, descubrió la historia de una mujer que decía haber visto en la foto de un familiar una luz blanca en sus ojos, en lugar del clásico destello rojo. Este brillo había resultado ser un extraño tipo de cáncer.
Alarmada por la historia, la mujer habló con su esposo Patrick, sin embargo, este no le dio mayor importancia al tema, mientras que ella no podía dejar de pensar que algo más pasaba. Es por eso que decidió tomar su celular y apuntar el flash directo al rostro del niño para tomarle una fotografía. “No quería tomar la foto, porque tenía miedo” señaló al canal norteamericano WREX. “Cuando tomé la foto, Boom. Toda su pupila estaba blanca y fue entonces cuando lo supe”, agregó.
La madre llevó a su hijo rápidamente al médico donde confirmaron sus sospechas. El pequeño tenía un retinoblastoma, un tumor canceroso que ya cubría el 75% de su ojo. Según le dijeron los especialistas, de no haberlo descubierto a tiempo, se había extendido a la sangre y el cerebro.
Los médicos debieron remover el ojo del niño, pero gracias a que fue descubierto a tiempo, el tumor pudo ser eliminado evitando un desenlace fatal. “Nuestras vidas pasaron de normales a supervivientes de cáncer en tres semanas. Resultó ser nuestra peor pesadilla, pero salvó la vida de nuestro hijo”, agregó Fitzgerald.
Por el momento, la familia trabaja en darle al niño un ojo prostético para que pueda tener una vida normal.
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By Matt Fair .
Law360, Philadelphia May 11, 2015 .
A Johnson & Johnson unit said Monday it planned to move forward with an appeal after a Pennsylvania state judge issued an opinion last week in support of a $3 million verdict awarded to a woman who claimed that the anti-epilepsy drug Topamax caused birth defects in her daughter.
Janssen Pharmaceuticals Inc. said that the opinion, which slammed the company for a redundant and unwieldy filing listing the issues it intended to raise on appeal, cleared the way for a full airing of the case before the Pennsylvania Superior Court.
“What was released last week was a pro forma response from the trial court, explaining its rulings from a trial that ended a little over a year ago. We have been unable to appeal the verdict until this response was issued,” a Janssen spokeswoman said. “We now look forward to raising the legal rulings from the trial with the appellate court.”
Janssen’s attempts to challenge the verdict may not get far, however, if the Superior Court accepts Judge Ramy Djerassi’s contention that the pharmaceutical giant waived its right to an appeal by flouting an order warning that the company not be redundant, frivolous or long-winded in its statement of the perceived errors in the case.
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ÁNGELES LÓPEZ // Madrid 13/05/2015 .
Se podría decir que las células del cáncer son hiperactivas y rayan la perfección, porque están en constante crecimiento y su número, si no se frena externamente, no deja de crecer y alcanzar así a múltiples tejidos. Un estudio realizado por investigadores del CNIO demuestra en ratones la eficacia de una nueva estrategia para luchar contra esta enfermedad, yendo al núcleo de estas células.
A medida que crecemos los tejidos se van renovando. Para ello las células se tienen que dividir -con ello se multiplican- y duplicar su material genético que está empaquetado en los cromosomas. Con cada división, el final de cada cromosoma (los telómeros) se va acortando un poco. Las células con telómeros demasiado cortos dejan de multiplicarse y acaban siendo eliminadas. En el cáncer, no ocurre lo mismo. Las células cancerígenas se dividen mucho más y, sin embargo, sus telómeros no se acortan sustancialmente porque mantienen activa la enzima telomerasa que es la que se encarga de reparar el final de cada cromosoma, proceso que permite a las células del cáncer dividirse sin fin.
La telomerasa sería para los cromosomas como la persona reponedora de un supermercado. Sin ella, los productos -los telómeros- se irían agotando y la actividad celular también. Por este motivo, algunos investigadores habían pensado que la clave para luchar contra el cáncer pasaría por eliminar o bloquear la telomerasa, es decir, quitar al reponedor del almacen. Sin embargo, desde que se quita el reponedor hasta que se agota la actividad, es decir, el cáncer, pasa mucho tiemop, algo inaceptable cuando se trata de pacientes.
La estrategia utilizada por el grupo de Telómeros y Telomerasa del CNIO, liderado por la investigadora María Blasco -y también directora del centro-, es otra distinta y actúa de forma instantánea sobre la actividad tumoral .
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* Un ensayo clínico probará la utilidad de una terapia experimental para la enfermedad .